Übersicht
Die Phylogenomik erweitert die traditionelle Phylogenetik durch die gleichzeitige Analyse von Daten von Hunderten oder Tausenden von Genen im gesamten Genom. Durch die Nutzung von Informationen im Genommaßstab überwindet die Phylogenomik die Einschränkungen der Phylogenie einzelner Gene, die häufig unter unzureichenden Signalen, linienspezifischen Variationen der Evolutionsrate und stochastischen Fehlern leiden. Das erhöhte Datenvolumen verbessert die statistische Aussagekraft erheblich und ermöglicht die Auflösung selbst der anspruchsvollsten und schnellsten evolutionären Strahlungen. Die Phylogenomik deckt auch Inkongruenzen zwischen Genbäumen und Artenbäumen auf, die durch unvollständige Abstammungssortierung, Genduplikation und horizontalen Gentransfer verursacht werden.
Schlüsselkonzepte
Eine zentrale Herausforderung ist die Genbaum-Artenbaum-Versöhnung. Da einzelne Gene eine vom Artenbaum abweichende Evolutionsgeschichte haben können, müssen phylogenomische Methoden Prozesse wie unvollständige Abstammungssortierung (modelliert durch die Multispezies-Koaleszenz) und Genduplikation und -verlust berücksichtigen. Verkettungs--Ansätze richten alle Gene in einer Supermatrix aus, während koaleszenzbasierte Methoden jedes Gen unabhängig analysieren und dann die Ergebnisse zusammenfassen. Die Orthologiezuweisung – die Unterscheidung von Orthologen und Paralogen – ist ein wichtiger Vorverarbeitungsschritt, der auf einer genauen Annotation des Genoms beruht.
Praktischer Arbeitsablauf
Eine phylogenomische Analyse beginnt mit der Genomsequenzierung und Annotation der Zielart. Die Identifizierung von Orthologen ist der entscheidende erste Rechenschritt: Tools wie OrthoFinder oder OrthoMCL gruppieren Proteine auf der Grundlage von Sequenzähnlichkeit in Orthogruppen, wobei BLAST-All-gegen-Alle-Suchen und Markov-Clustering verwendet werden. Für jede Orthogruppe werden Proteinsequenzen mithilfe von MAFFT oder Muscle ausgerichtet und die Ausrichtungen werden mit trimAl getrimmt, um schlecht ausgerichtete Regionen zu entfernen. Der Forscher steht dann vor der grundsätzlichen methodischen Wahl zwischen Verkettungs- und Koaleszenzansätzen. Beim Verkettungsansatz (der Supermatrix-Methode) werden alle Gen-Alignments zu einem einzigen großen Alignment zusammengefügt und ein phylogenetischer Baum mit maximaler Wahrscheinlichkeit mit RAxML oder IQ-TREE unter einem partitionierten Modell abgeleitet, bei dem jedes Gen seine eigenen Substitutionsmodellparameter haben kann. Dieser Ansatz ist recheneffizient, geht jedoch davon aus, dass alle Gene dieselbe Baumtopologie aufweisen. Der koaleszenzbasierte Ansatz leitet stattdessen mithilfe schneller Baumbildungsmethoden einen separaten Genbaum für jede Orthogruppe ab und fasst dann die Tausenden einzelner Genbäume mithilfe von Methoden wie ASTRAL zu einem Artenbaum zusammen, der eine unvollständige Abstammungssortierung berücksichtigt, indem er den Artenbaum findet, der die Anzahl gemeinsamer Quartettbäume maximiert. Der Vergleich der Verkettungs- und Koaleszenzergebnisse ist eine wertvolle Diagnose – topologische Unterschiede verdeutlichen häufig Gene, die ausgewählt werden oder von der horizontalen Übertragung betroffen sind. Bootstrapping (normalerweise 100 Replikate) liefert Unterstützungswerte an jedem Knoten, und zusätzliche Analysen wie Baumsicherheitsbewertungen können Konflikte zwischen Genbäumen identifizieren.
Anwendungen
Die Phylogenomik hat langjährige Debatten über die Phylogenie tiefer Metazoen, die Pflanzenentwicklung und die mikrobielle Systematik gelöst. Es ist wichtig für die Untersuchung der adaptiven Evolution durch die Identifizierung positiv ausgewählter Gene über Abstammungslinien hinweg. Das Feld ist auf Next-Generation-Sequenzierung angewiesen, um die erforderlichen genomweiten Daten zu generieren, und baut dabei auf klassischen DNA-Sequenzierung-Ansätzen auf. Phylogenomische Analysen bakterieller Genome haben unser Verständnis der [bakteriellen Genetik] (/de/guides/bacterial-genetics.html) verändert und einen umfassenden horizontalen Gentransfer und die dynamische Natur prokaryotischer Genome offenbart.
