Las deficiencias vitamínicas causan estados de enfermedad específicos que reflejan las funciones bioquímicas de cada vitamina. Las deficiencias pueden resultar de ingesta inadecuada, absorción deficiente, requerimientos aumentados o interacciones farmacológicas.

Causas de Deficiencia Vitamínica

La deficiencia primaria resulta de una ingesta dietética inadecuada, a menudo en el contexto de escasez de alimentos, dietas restrictivas o alcoholismo. La deficiencia secundaria resulta de síndromes de malabsorción como la enfermedad celíaca, la enfermedad de Crohn y la insuficiencia pancreática. Los requerimientos aumentados ocurren durante el embarazo, la lactancia, la infancia y ciertas enfermedades. Las interacciones farmacológicas pueden causar deficiencia: la isoniacida antagoniza la B6, el metotrexato antagoniza el folato y los anticonvulsivos interfieren con el metabolismo de la vitamina D.

Beriberi

El beriberi resulta de la deficiencia de tiamina, históricamente por una dieta de arroz pulido. La tiamina pirofosfato es un cofactor para enzimas clave en el ciclo del ácido cítrico, incluyendo la piruvato deshidrogenasa y la alfa-cetoglutarato deshidrogenasa. El beriberi húmedo se presenta con insuficiencia cardíaca de alto gasto, edema y vasodilatación. El beriberi seco se presenta con neuropatía periférica, parestesias y atrofia muscular. El beriberi Shoshin es una forma cardiovascular fulminante con colapso hemodinámico agudo. La deficiencia de tiamina en el alcoholismo causa encefalopatía de Wernicke con confusión, ataxia y nistagmo, que puede progresar a psicosis de Korsakoff con amnesia y confabulación.

Pelagra

La pelagra resulta de la deficiencia de niacina, históricamente común en poblaciones que dependen del maíz como alimento básico, donde la niacina está unida y no disponible. La presentación clásica incluye las tres D: dermatitis en áreas expuestas al sol, diarrea por afectación gastrointestinal y demencia con confusión, alucinaciones y pérdida de memoria. La muerte ocurre sin tratamiento. La pelagra secundaria ocurre con el síndrome carcinoide, donde el triptófano se desvía hacia la síntesis de serotonina.

Escorbuto

El escorbuto resulta de la deficiencia de vitamina C. Los síntomas tempranos incluyen fatiga, malestar general e inflamación gingival. Las manifestaciones tardías incluyen hemorragias perifoliculares, equimosis, mala cicatrización de heridas, hiperqueratosis y pelos en sacacorchos. El dolor musculoesquelético por hemorragia subperióstica ocurre en casos avanzados. El escorbuto es fatal sin tratamiento pero se resuelve rápidamente con suplementación de vitamina C.

Raquitismo y Osteomalacia

El raquitismo en niños y la osteomalacia en adultos resultan de la deficiencia de vitamina D. El raquitismo causa ablandamiento y deformidad de los huesos en crecimiento con piernas arqueadas, rosario raquítico en las uniones costocondrales y prominencia frontal del cráneo. La hipocalcemia causa tetania y convulsiones. La osteomalacia causa dolor óseo, debilidad muscular proximal y fracturas por insuficiencia. Ambos responden a la suplementación con vitamina D y calcio.

Anemia Megaloblástica

La anemia megaloblástica resulta de la deficiencia de folato o vitamina B12, ambos requeridos para la síntesis de ADN. La síntesis deficiente de nucleótidos causa eritropoyesis ineficaz con macrocitos grandes y ovalados y neutrófilos hipersegmentados. La médula ósea muestra cambios megaloblásticos con asincronía núcleo-citoplasmática.

La deficiencia de folato causa anemia megaloblástica sin síntomas neurológicos, observada en el embarazo, alcoholismo y malabsorción. La deficiencia de B12 además causa síntomas neurológicos incluyendo neuropatía periférica, pérdida del sentido vibratorio y degeneración subaguda combinada de la médula espinal. La anemia perniciosa es la forma autoinmune con deficiencia de factor intrínseco. La suplementación solo con folato corrige la anemia pero permite el deterioro neurológico en la deficiencia de B12.

Deficiencia de Vitamina K

La deficiencia de vitamina K afecta la síntesis de factores de coagulación funcionales II, VII, IX y X, prolongando el tiempo de protrombina. Las manifestaciones incluyen hematomas fáciles, epistaxis y sangrado de heridas. Los recién nacidos tienen un riesgo particular debido a intestinos estériles y bajas reservas hepáticas, recibiendo vitamina K profiláctica al nacer. Los síndromes de malabsorción y la terapia con warfarina son causas comunes en adultos.

Deficiencia de Vitamina A

La deficiencia de vitamina A es una causa principal de ceguera prevenible en todo el mundo. Los efectos tempranos incluyen ceguera nocturna debido a la regeneración deficiente de rodopsina. La progresión lleva a xeroftalmia con sequedad conjuntival, manchas de Bitot, ulceración corneal y queratomalacia. La función inmune se ve afectada, aumentando el riesgo de infección. La OMS recomienda suplementación con dosis altas de vitamina A en áreas de deficiencia endémica.

Síndromes de Deficiencia del Complejo B

La deficiencia de riboflavina causa estomatitis angular, queilitis y glositis. La deficiencia de B6 causa dermatitis, anemia microcítica y síntomas neurológicos. La deficiencia de biotina causa dermatitis periorificial, alopecia y anomalías neurológicas. La deficiencia de ácido pantoténico es rara y causa fatiga, insomnio y síntomas gastrointestinales.