Les carences vitaminiques provoquent des pathologies spécifiques qui reflètent les fonctions biochimiques de chaque vitamine. Les carences peuvent résulter d’un apport insuffisant, d’une absorption altérée, de besoins accrus ou d’interactions médicamenteuses.

Causes des carences vitaminiques

La carence primaire résulte d’un apport alimentaire insuffisant, souvent dans un contexte de pénurie alimentaire, de régimes restrictifs ou d’alcoolisme. La carence secondaire résulte de syndromes de malabsorption tels que la maladie cœliaque, la maladie de Crohn et l’insuffisance pancréatique. Les besoins accrus surviennent pendant la grossesse, l’allaitement, la petite enfance et certaines maladies. Les interactions médicamenteuses peuvent provoquer une carence : l’isoniazide antagonise la B6, le méthotrexate antagonise le folate et les anticonvulsivants interfèrent avec le métabolisme de la vitamine D.

Béribéri

Le béribéri résulte d’une carence en thiamine, historiquement due à une alimentation à base de riz blanchi. La thiamine pyrophosphate est un cofacteur pour les enzymes clés du cycle de l’acide citrique, notamment la pyruvate déshydrogénase et l’alpha-cétoglutarate déshydrogénase. Le béribéri humide se présente avec une insuffisance cardiaque à haut débit, un œdème et une vasodilatation. Le béribéri sec se présente avec une neuropathie périphérique, des paresthésies et une fonte musculaire. Le béribéri shoshin est une forme cardiovasculaire fulminante avec collapsus hémodynamique aigu. La carence en thiamine dans l’alcoolisme provoque l’encéphalopathie de Wernicke avec confusion, ataxie et nystagmus, qui peut évoluer vers la psychose de Korsakoff avec amnésie et confabulation.

Pellagre

La pellagre résulte d’une carence en niacine, historiquement courante dans les populations dépendant du maïs comme aliment de base, où la niacine est liée et indisponible. La présentation classique comprend les trois D : dermatite dans les zones exposées au soleil, diarrhée due à l’atteinte gastro-intestinale et démence avec confusion, hallucinations et perte de mémoire. La mort survient sans traitement. La pellagre secondaire survient dans le syndrome carcinoïde, où le tryptophane est détourné vers la synthèse de la sérotonine.

Scorbut

Le scorbut résulte d’une carence en vitamine C. Les symptômes précoces comprennent la fatigue, le malaise et le gonflement gingival. Les manifestations tardives comprennent des hémorragies périfolliculaires, des ecchymoses, une cicatrisation retardée, une hyperkératose et des poils en tire-bouchon. La douleur musculosquelettique due à une hémorragie sous-périostée survient dans les cas avancés. Le scorbut est fatal sans traitement mais se résout rapidement avec une supplémentation en vitamine C.

Rachitisme et ostéomalacie

Le rachitisme chez les enfants et l’ostéomalacie chez les adultes résultent d’une carence en vitamine D. Le rachitisme provoque un ramollissement et une déformation des os en croissance avec des jambes arquées, un chapelet rachitique au niveau des jonctions costochondrales et un bosse frontale du crâne. L’hypocalcémie provoque une tétanie et des convulsions. L’ostéomalacie provoque des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire proximale et des fractures de stress. Les deux répondent à la supplémentation en vitamine D et calcium.

Anémie mégaloblastique

L’anémie mégaloblastique résulte d’une carence en folate ou en vitamine B12, toutes deux nécessaires à la synthèse d’ADN. La synthèse altérée des nucléotides provoque une érythropoïèse inefficace avec de grands macrocytes ovales et des neutrophiles hypersegmentés. La moelle osseuse montre des changements mégaloblastiques avec une asynchronie nucléo-cytoplasmique.

La carence en folate provoque une anémie mégaloblastique sans symptômes neurologiques, observée pendant la grossesse, l’alcoolisme et la malabsorption. La carence en B12 provoque en plus des symptômes neurologiques, notamment une neuropathie périphérique, une perte de la sensibilité vibratoire et une dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière. L’anémie pernicieuse est la forme auto-immune avec déficit en facteur intrinsèque. La supplémentation en folate seul corrige l’anémie mais permet la détérioration neurologique dans la carence en B12.

Carence en vitamine K

La carence en vitamine K altère la synthèse des facteurs de coagulation fonctionnels II, VII, IX et X, prolongeant le temps de prothrombine. Les manifestations comprennent des ecchymoses faciles, des épistaxis et des saignements des plaies. Les nouveau-nés sont particulièrement à risque en raison de l’intestin stérile et des faibles réserves hépatiques, recevant une prophylaxie à la vitamine K à la naissance. Les syndromes de malabsorption et le traitement par warfarine sont des causes courantes chez les adultes.

Carence en vitamine A

La carence en vitamine A est une cause majeure de cécité évitable dans le monde. Les effets précoces comprennent la cécité nocturne due à une altération de la régénération de la rhodopsine. La progression conduit à la xérophtalmie avec sécheresse conjonctivale, taches de Bitot, ulcération cornéenne et kératomalacie. La fonction immunitaire est altérée, augmentant le risque d’infection. L’OMS recommande une supplémentation à haute dose en vitamine A dans les zones de carence endémique.

Syndromes de carence du complexe B

La carence en riboflavine provoque une stomatite angulaire, une chéilite et une glossite. La carence en B6 provoque une dermatite, une anémie microcytaire et des symptômes neurologiques. La carence en biotine provoque une dermatite péri-orificielle, une alopécie et des anomalies neurologiques. La carence en acide pantothénique est rare et provoque fatigue, insomnie et symptômes gastro-intestinaux.