Defisiensi vitamin menyebabkan keadaan penyakit spesifik yang mencerminkan fungsi biokimia masing-masing vitamin. Defisiensi dapat disebabkan oleh asupan yang tidak memadai, gangguan penyerapan, peningkatan kebutuhan, atau interaksi obat.

Penyebab Defisiensi Vitamin

Defisiensi primer disebabkan oleh asupan makanan yang tidak memadai, sering dalam situasi kelangkaan makanan, diet restriktif, atau alkoholisme. Defisiensi sekunder disebabkan oleh sindrom malabsorpsi seperti penyakit celiac, penyakit Crohn, dan insufisiensi pankreas. Peningkatan kebutuhan terjadi selama kehamilan, menyusui, masa bayi, dan penyakit tertentu. Interaksi obat dapat menyebabkan defisiensi: isoniazid memantangi B6, metotreksat memantangi folat, dan antikonvulsan mengganggu metabolisme vitamin D.

Beriberi

Beriberi disebabkan oleh defisiensi tiamin, secara historis dari diet beras poles. Tiamin pirofosfat adalah kofaktor untuk enzim kunci dalam siklus asam sitrat, termasuk piruvat dehidrogenase dan alfa-ketoglutarat dehidrogenase. Beriberi basah muncul dengan gagal jantung curah tinggi, edema, dan vasodilatasi. Beriberi kering muncul dengan neuropati perifer, parestesia, dan wasting otot. Beriberi Shoshin adalah bentuk kardiovaskular fulminan dengan kolaps hemodinamik akut. Defisiensi tiamin pada alkoholisme menyebabkan ensefalopati Wernicke dengan kebingungan, ataksia, dan nistagmus, yang dapat berkembang menjadi psikosis Korsakoff dengan amnesia dan konfabulasi.

Pellagra

Pellagra disebabkan oleh defisiensi niasin, secara historis umum pada populasi yang bergantung pada jagung sebagai makanan pokok, di mana niasin terikat dan tidak tersedia. Presentasi klasik mencakup tiga D: dermatitis di area yang terpapar sinar matahari, diare dari keterlibatan gastrointestinal, dan demensia dengan kebingungan, halusinasi, dan kehilangan memori. Kematian terjadi tanpa pengobatan. Pellagra sekunder terjadi pada sindrom karsinoid, di mana triptofan dialihkan ke sintesis serotonin.

Skorbut

Skorbut disebabkan oleh defisiensi vitamin C. Gejala awal termasuk kelelahan, malaise, dan pembengkakan gingiva. Manifestasi lanjut termasuk perdarahan perifolikuler, ekimosis, gangguan penyembuhan luka, hiperkeratosis, dan rambut keriting. Nyeri muskuloskeletal dari perdarahan subperiosteal terjadi pada kasus lanjut. Skorbut fatal tanpa pengobatan tetapi sembuh dengan cepat dengan suplementasi vitamin C.

Rakhitis dan Osteomalasia

Rakhitis pada anak-anak dan osteomalasia pada orang dewasa disebabkan oleh defisiensi vitamin D. Rakhitis menyebabkan pelunakan dan deformitas tulang yang sedang tumbuh dengan kaki bengkok, rosario rachitic di persimpangan kostokondral, dan tonjolan frontal tengkorak. Hipokalsemia menyebabkan tetani dan kejang. Osteomalasia menyebabkan nyeri tulang, kelemahan otot proksimal, dan fraktur insufisiensi. Keduanya merespons suplementasi vitamin D dan kalsium.

Anemia Megaloblastik

Anemia megaloblastik disebabkan oleh defisiensi folat atau vitamin B12, keduanya diperlukan untuk sintesis DNA. Sintesis nukleotida yang terganggu menyebabkan eritropoiesis tidak efektif dengan makrosit oval besar dan neutrofil hipersegmentasi. Sumsum tulang menunjukkan perubahan megaloblastik dengan asinkroni nuklear-sitoplasma.

Defisiensi folat menyebabkan anemia megaloblastik tanpa gejala neurologis, terlihat pada kehamilan, alkoholisme, dan malabsorpsi. Defisiensi B12 juga menyebabkan gejala neurologis termasuk neuropati perifer, hilangnya sensasi vibrasi, dan degenerasi gabungan subakut sumsum tulang belakang. Anemia pernisiosa adalah bentuk autoimun dengan defisiensi faktor intrinsik. Suplementasi folat saja memperbaiki anemia tetapi memungkinkan kerusakan neurologis berlanjut pada defisiensi B12.

Defisiensi Vitamin K

Defisiensi vitamin K mengganggu sintesis faktor pembekuan fungsional II, VII, IX, dan X, memperpanjang waktu protrombin. Manifestasi termasuk mudah memar, epistaksis, dan perdarahan dari luka. Bayi baru lahir berisiko tinggi karena usus steril dan cadangan hati rendah, menerima vitamin K profilaksis saat lahir. Sindrom malabsorpsi dan terapi warfarin adalah penyebab umum pada orang dewasa.

Defisiensi Vitamin A

Defisiensi vitamin A adalah penyebab utama kebutaan yang dapat dicegah di seluruh dunia. Efek awal termasuk buta malam karena gangguan regenerasi rhodopsin. Perkembangan menyebabkan xeroftalmia dengan kekeringan konjungtiva, bercak Bitot, ulserasi kornea, dan keratomalasia. Fungsi imun terganggu, meningkatkan risiko infeksi. WHO merekomendasikan suplementasi vitamin A dosis tinggi di daerah dengan defisiensi endemik.

Sindrom Defisiensi B-Kompleks

Defisiensi riboflavin menyebabkan stomatitis sudut, keilitis, dan glositis. Defisiensi B6 menyebabkan dermatitis, anemia mikrositik, dan gejala neurologis. Defisiensi biotin menyebabkan dermatitis periorifisial, alopesia, dan kelainan neurologis. Defisiensi asam pantotenat jarang terjadi dan menyebabkan kelelahan, insomnia, dan gejala gastrointestinal.