Genetika adalah studi tentang gen, variasi genetik, dan keturunan pada organisme hidup. Landasan genetika klasik didirikan oleh Gregor Mendel melalui eksperimennya pada tanaman kacang polong, yang mengungkapkan aturan dasar yang mengatur pewarisan sifat dari induk ke keturunannya.

Eksperimen Mendel dan Hukum Warisan

Mendel mempelajari tujuh ciri berbeda pada kacang polong, masing-masing terdapat dalam dua bentuk yang kontras seperti warna bunga ungu versus putih dan bentuk biji bulat versus keriput. Dengan melakukan persilangan terkontrol dan menghitung keturunan dalam jumlah besar, ia menyimpulkan bahwa sifat-sifat ditentukan oleh faktor-faktor keturunan yang terpisah, yang sekarang disebut gen. Hukum pertama Mendel, hukum segregasi, menyatakan bahwa setiap individu membawa dua salinan dari setiap gen (alel), yang terpisah selama pembentukan gamet sehingga setiap gamet hanya menerima satu alel. Hukum keduanya, hukum pemilihan independen, menyatakan bahwa alel-alel dari gen-gen yang berbeda berpasangan secara independen satu sama lain selama pembentukan gamet, asalkan gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang berbeda.

Dominasi dan Resesi

Ketika dua alel berbeda terdapat pada individu heterozigot, alel dominan menentukan fenotipe sedangkan alel resesif tidak memiliki pengaruh yang nyata. Pada persilangan monohibrid antara dua heterozigot, rasio genotipe klasiknya adalah 1:2:1 (homozigot dominan hingga heterozigot hingga homozigot resesif), sedangkan rasio fenotipiknya adalah 3:1 jika dominasinya sempurna. Persilangan uji, di mana suatu individu yang genotipenya tidak diketahui disilangkan dengan individu yang homozigot resesif, dapat mengungkapkan apakah individu yang tidak diketahui itu homozigot dominan atau heterozigot berdasarkan fenotipe keturunannya.

Kuadrat Punnett dan Probabilitas

Kotak Punnett memberikan metode visual untuk memprediksi genotipe dan fenotipe keturunan dari persilangan genetik. Untuk persilangan monohibrid digunakan grid 2×2, sedangkan persilangan dihibrid yang memeriksa dua gen memerlukan grid 4×4. Aturan perkalian probabilitas menyatakan bahwa peluang terjadinya dua kejadian yang saling lepas adalah hasil kali dari masing-masing peluang masing-masing kejadian, dan aturan penjumlahan menyatakan bahwa peluang terjadinya salah satu dari dua kejadian yang saling lepas adalah jumlah dari peluang kedua kejadian tersebut.

Kodominan dan Dominasi Tidak Lengkap

Secara kodominan, kedua alel diekspresikan sepenuhnya dalam fenotip heterozigot, seperti terlihat pada sistem golongan darah ABO di mana individu dengan genotipe IAIB mengekspresikan antigen A dan B pada sel darah merahnya. Pada dominasi tidak sempurna, fenotip heterozigot berada di antara kedua fenotip homozigot, dicontohkan dengan warna bunga snapdragon dimana homozigot merah dan putih menghasilkan heterozigot merah muda. Dalam kedua kasus tersebut, rasio genotip 1:2:1 tercermin dalam rasio fenotipik, tidak seperti dominasi penuh yang rasio fenotipiknya 3:1.

Alel Ganda dan Sifat Poligenik

Meskipun setiap individu hanya membawa dua alel dari gen tertentu, lebih dari dua alel mungkin ada dalam suatu populasi. Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh tiga alel: IA, IB, dan i, dengan IA dan IB kodominan satu sama lain dan keduanya dominan terhadap i. Ciri-ciri poligenik, seperti tinggi badan manusia, warna kulit, dan berat badan, dipengaruhi oleh beberapa gen yang bekerja bersama-sama, sehingga menghasilkan variasi berkelanjutan yang mengikuti distribusi normal dan bukan kategori terpisah. Faktor lingkungan selanjutnya berkontribusi terhadap ekspresi fenotipik sifat poligenik.

Analisis Silsilah

Silsilah adalah silsilah keluarga yang menggunakan simbol standar untuk melacak pewarisan sifat dari beberapa generasi. Ciri-ciri autosomal dominan, seperti penyakit Huntington, muncul pada setiap generasi, mempengaruhi pria dan wanita secara setara, dan individu yang terkena penyakit ini memiliki setidaknya satu orang tua yang terkena penyakit tersebut. Ciri-ciri resesif autosomal, seperti fibrosis kistik, dapat berpindah generasi, muncul secara merata pada kedua jenis kelamin, dan sering terjadi pada keluarga dengan hubungan darah. Ciri-ciri resesif terkait-X, seperti hemofilia dan buta warna, lebih sering terjadi pada laki-laki, diturunkan dari ayah yang mengidap penyakit ini ke anak perempuan yang kariernya, dan tidak pernah diturunkan secara langsung dari ayah ke anak laki-lakinya.

Penerapan Genetika Mendel

Prinsip-prinsip Mendel adalah dasar untuk konseling genetik, yang menilai risiko kelainan bawaan dalam keluarga, dan untuk program pemuliaan hewan dan tanaman yang memilih sifat-sifat yang diinginkan. Identifikasi gen penyakit Mendel telah memungkinkan skrining pembawa penyakit seperti penyakit Tay-Sachs dan anemia sel sabit, diagnosis prenatal melalui amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik, dan pengembangan pendekatan terapi gen untuk kelainan monogenik.