贫血被定义为血液携氧能力下降，表现为血红蛋白、血细胞比容或红细胞计数低于年龄和性别调整参考范围。贫血分类的实验室方法使用两个互补的框架：基于 RBC 指数 的形态学分类，以及基于 网织红细胞计数 测量的骨髓反应的病因（病理生理）分类。

MCV 形态学分类

平均红细胞体积 (MCV) 将贫血分为三类。 小细胞性贫血（MCV < 80 fL）：缺铁性贫血是全世界最常见的原因；其他原因包括地中海贫血特征、慢性病贫血（有时是正细胞性贫血）、铁粒幼细胞性贫血（可以是小细胞性贫血或二形性贫血）和铅中毒。 RDW 有助于区分铁缺乏症（RDW 升高、红细胞大小不均）和地中海贫血特征（RDW 正常）。 正细胞性贫血（MCV 80-100 fL）：急性失血、溶血性贫血、慢性病贫血、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓浸润、肾功能衰竭（促红细胞生成素减少）和混合性缺乏症。 大细胞性贫血 (MCV > 100 fL)：巨幼细胞贫血（B12 缺乏、叶酸缺乏），伴有 RDW 升高和中性粒细胞分叶过多；非巨幼细胞原因包括肝病、饮酒、甲状腺功能减退、骨髓增生异常和网织红细胞增多症（大网织红细胞升高 MCV）。

按网织红细胞反应进行病因分类

网织红细胞生成指数 (RPI) 将贫血分为两类。 过度增殖性贫血（RPI > 2.5–3.0）：骨髓通过增加红细胞生成来对贫血作出适当反应，表明问题在于外周红细胞丢失或破坏。该类别包括急性失血（出血）和溶血性贫血（免疫性、遗传性、机械性、酶缺乏、血红蛋白病）。 低增殖性贫血（RPI < 2.0）：骨髓无法产生足够的红细胞来满足贫血的程度。该类别包括营养缺乏（铁、维生素 B12、叶酸）、慢性疾病/炎症性贫血、骨髓衰竭（再生障碍性贫血、骨髓增生异常、浸润）和肾衰竭（促红细胞生成素缺乏）。

贫血检查的系统方法

贫血的实验室检查是逐步进行的。 第 1 步：通过 CBC 确认贫血并检查 RBC 指数（MCV、MCH、MCHC、RDW）。 步骤 2：检查外周血涂片 的红细胞形态（大小、形状、颜色、内含物）、白细胞异常和血小板评估。 步骤 3：确定网织红细胞计数并计算 RPI 以将其分类为过度增殖或低增殖。 第 4 步：根据 MCV 和 RPI，安排针对性测试 — 针对小细胞增殖不良的铁研究（铁蛋白、TIBC、转铁蛋白饱和度）； B12、叶酸和 MMA/同型半胱氨酸用于治疗大细胞增殖不良；溶血标志物（LDH、触珠蛋白、胆红素、DAT）用于检测过度增殖并有溶血证据。 第 5 步：如果初始检查结果不明确，请考虑骨髓抽吸和活检、血红蛋白电泳、流式细胞术或细胞遗传学/分子检测。

小细胞性贫血中的铁研究

血清铁蛋白是缺铁最具体的测试；低铁蛋白（< 15–30 ng/mL）可诊断缺铁。铁蛋白是一种急性期反应物，在炎症中可能会假性正常。总铁结合力（TIBC）在缺铁时升高，在炎症时降低。转铁蛋白饱和度（血清铁 ÷ TIBC × 100）低于 16% 表明红细胞生成缺铁。可溶性转铁蛋白受体 (sTfR) 在铁缺乏时升高，且不受炎症影响，因此可用于区分铁缺乏和慢性疾病性贫血。 MCV 和 RDW 在 RBC 指数 文章中详细讨论。

大红细胞性贫血检查

维生素 B12 和叶酸水平是一线测试。 B12 缺乏可能是由于恶性贫血（自身免疫性、抗内在因子抗体）、吸收不良（胃绕道手术、克罗恩病、乳糜泻、胰腺功能不全）、饮食缺乏（纯素饮食）或质子泵抑制剂的使用。甲基丙二酸 (MMA) 和同型半胱氨酸是维生素 B12 缺乏症更敏感的标志物。叶酸缺乏时，同型半胱氨酸升高，但 MMA 正常。外周血涂片显示大卵圆细胞和多分叶中性粒细胞（≥ 5 叶）。骨髓抽吸显示红系前体细胞的巨幼细胞变化（核-细胞质不同步）。

溶血性贫血评估

当 RPI 升高并怀疑溶血时，初步检测包括：LDH（升高）、触珠蛋白（降低）、间接胆红素（升高）和血红蛋白尿尿液分析。直接抗球蛋白试验（DAT、库姆斯试验）可识别抗体或补体包被的红细胞，从而确认自身免疫性溶血性贫血。外周血涂片检查球形红细胞（AIHA，遗传性球形红细胞增多症）、裂片红细胞（微血管病性溶血性贫血）、镰状细胞或咬合细胞（G6PD 缺乏症）。进一步的测试以涂片和 DAT 结果为指导：针对血红蛋白病的血红蛋白电泳、针对 G6PD/丙酮酸激酶缺乏症的红细胞酶测定以及针对遗传性球形红细胞增多症的渗透脆性测试。