遗传学是对生物体中的基因、遗传变异和遗传的研究。格雷戈尔·孟德尔通过豌豆实验奠定了经典遗传学的基础，揭示了性状从亲代传递给后代的基本规则。

孟德尔的实验和遗传定律

孟德尔研究了豌豆的七个离散特征，每个特征都以两种对比的形式存在，例如紫色与白色的花朵颜色以及圆形与皱纹的种子形状。通过进行受控杂交并对大量后代进行计数，他推断性状是由离散的遗传因素（现在称为基因）决定的。孟德尔第一定律，即分离定律，规定每个个体携带每个基因（等位基因）的两个副本，这些副本在配子形成过程中分离，以便每个配子仅接收一个等位基因。他的第二定律，即独立分类定律，指出不同基因的等位基因在配子形成过程中彼此独立地进行分类，前提是这些基因位于不同的染色体上。

显性和隐性

当杂合个体中存在两个不同的等位基因时，显性等位基因决定表型，而隐性等位基因则没有明显的影响。在两个杂合子之间的单杂交中，经典的基因型比率为 1:2:1（纯合显性到杂合性到纯合隐性），而如果完全显性，则表型比率为 3:1。测试杂交，其中未知基因型的个体与纯合隐性个体杂交，可以根据后代的表型揭示未知基因是纯合显性还是杂合。

旁尼特平方和概率

庞内特方块提供了一种预测遗传杂交后代的基因型和表型的视觉方法。对于单杂交，使用 2 × 2 网格，而检查两个基因的二杂交则需要 4 × 4 网格。概率的乘积规则指出，两个独立事件一起发生的概率是它们各自概率的乘积，而求和规则指出，两个互斥事件中的任何一个发生的概率是它们概率的总和。

共显性和不完全显性

在共显性中，两个等位基因都在杂合表型中完全表达，如 ABO 血型系统中所见，其中具有 IAIB 基因型的个体在其红细胞上表达 A 和 B 抗原。在不完全显性中，杂合表型介于两种纯合表型之间，例如金鱼草花颜色，其中红色和白色纯合子产生粉红色杂合子。在这两种情况下，1:2:1 的基因型比率反映在表型比率中，这与表型比率为 3:1 的完全显性比率不同。

多等位基因和多基因性状

尽管每个个体仅携带给定基因的两个等位基因，但群体中可能存在两个以上的等位基因。 ABO 血型系统由三个等位基因决定：IA、IB 和 i，其中 IA 和 IB 彼此共显性，并且均对 i 显性。多基因性状，例如人类身高、肤色和体重，受到多个基因共同作用的影响，导致遵循正态分布而不是离散类别的连续变异。环境因素进一步促进多基因性状的表型表达。

谱系分析

谱系是使用标准化符号来追踪多代特征遗传的家谱。常染色体显性特征，例如亨廷顿病，出现在每一代，对男性和女性的影响相同，并且受影响的个体至少有一个受影响的父母。常染色体隐性遗传特征，例如囊性纤维化，可以跨越几代，在两性中同样出现，并且经常发生在有近亲结婚的家庭中。 X连锁隐性特征，例如血友病和色盲，在男性中更常见，从受影响的父亲遗传给携带者的女儿，并且从不直接从父亲遗传给儿子。

孟德尔遗传学的应用

孟德尔原理是遗传咨询的基础，遗传咨询评估家庭遗传性疾病的风险，也是选择理想性状的动植物育种计划的基础。孟德尔疾病基因的鉴定使得泰萨克斯病和镰状细胞性贫血等疾病的携带者筛查、通过羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样的产前诊断以及针对单基因疾病的基因治疗方法的开发成为可能。