发育生物学研究单个受精细胞产生复杂的多细胞生物的过程。胚胎发育的组织学分析揭示了器官形成背后的组织结构变化，并为理解先天异常提供了基础。

受精和卵裂

受精恢复二倍体并激活卵子。受精卵经历分裂：快速有丝分裂，但没有整体生长，产生逐渐变小的细胞（卵裂球）。哺乳动物胚胎大约在第 4 天达到桑葚胚阶段（16-32 个细胞）。压实（细胞间粘附的收紧）先于形成囊胚（第 5-6 天）：外部滋养层（未来的胎盘）和内部细胞团（未来的胚胎）。滋养层介导植入子宫内膜；内细胞团极化形成外胚层（胚胎本身）和下胚层（胚外内胚层）。

原肠胚形成和胚层形成

原肠胚形成（第3周）是发育最关键的时期。 原始条纹出现在外胚层表面；细胞通过条纹进入形成三个胚层。 内胚层取代下胚层（未来的胃肠道、呼吸道上皮、肝脏、胰腺、甲状腺）。 中胚层在外胚层和内胚层（未来的肌肉、骨骼、结缔组织、心血管系统、肾脏、性腺）之间传播。 外胚层保留在表面（未来的表皮、神经系统、神经嵴）。原肠胚形成缺陷会导致严重的畸形，尾部发育不良（原条异常）、连体双胞胎（原条部分重复）。

神经化

脊索（中胚层杆）诱导上覆的外胚层形成神经板，神经板折叠成为神经管**（未来的中枢神经系统）。神经管在第 28 天关闭 - 失败会导致神经管缺陷：无脑畸形（颅神经孔无法关闭）、脊柱裂（尾部神经孔无法关闭）。 神经嵴细胞从神经管迁移形成周围神经、黑素细胞、颅面结构和肾上腺髓质。

器官发生

第 4-8 周： 所有主要器官形成（器官发生）。心脏在第 22 天开始跳动。发生心脏分隔、鳃弓形成（颅面发育）和腹壁闭合。这是致畸因素（药物、感染、辐射）最敏感的时期。胚胎期的组织学显示组织结构的快速变化，三个胚层产生可识别的器官原基。

体节发育： 轴旁中胚层分裂成体节（第 20-30 天、42-44 对）。每个体节分化为sclerotome（椎骨、肋骨）、myotome（骨骼肌）和dermatome（真皮）。体节数量与发育阶段相关，用于早期胚胎的分期。

胎儿期（第 9 周至出生）

胎儿期的特点是现有结构的生长和成熟。组织学检查显示组织特化不断增强：肺上皮分化为 I 型和 II 型肺细胞（第 24 周后产生表面活性剂）；肾单位形成在第 34 周完成；大脑皮层分层在第 12 周至第 24 周之间形成。胎儿免疫系统形成对自身抗原和母体细胞的耐受性，同时保持对病原体的反应能力。

发育生物学中的组织学技术

胚胎和胎儿组织需要专门的组织学技术。 整体染色可实现小胚胎三维解剖结构的可视化。 整个胚胎的连续切片（5-10 µm 石蜡切片，每 10 个切片安装）可以实现器官发育的三维重建。 免疫组织化学 用于发育标志物：SOX2（多能性、神经干细胞）、PAX6（眼、中枢神经系统发育）、NKX2.1（甲状腺、肺）、FOXA2（内胚层）、BRACHYURY（中胚层）、SOX17（内胚层）。 原位杂交检测胚胎发生过程中发育基因的 mRNA 表达模式。酶和细胞外基质成分的组织化学揭示了发育组织的功能成熟。了解正常胚胎组织学对于认识先天性异常 的发育基础至关重要。