概述

基因组浏览器是专门的可视化工具，可显示基因组序列以及对齐的注释和实验数据。它们沿着染色体坐标组织信息，以堆叠的、可滚动的布局呈现多个数据轨道。用户可以从整个染色体视图放大到单个核苷酸，检查具有外显子-内含子结构的基因模型，并叠加实验信号，例如测序实验的读数覆盖率。基于网络和桌面的基因组浏览器都广泛用于研究和临床基因组学。

关键概念

数据轨道是基本的组织单位。每个轨迹代表一种不同的数据类型，基因注释、重复元素、序列保守分数、ChIP-seq 峰或 RNA-seq 覆盖率。 坐标系统使用特定于装配的参考基因组（例如，人类的 GRCh38）来确保一致的定位。 语义缩放会更改用户滚动缩放级别时显示的细节级别：在低缩放时，仅显示染色体条带；在低缩放时，仅显示染色体带；在最大变焦时，各个碱基变得可见。流行的浏览器包括 UCSC Genome Browser、Ensembl、IGV（Integrative Genomics Viewer）和 JBrowse。

应用程序

基因组浏览器对于解释测序实验是不可或缺的。研究人员使用它们来检查 DNA 测序 项目中调用的变体，可视化 [下一代测序](/guides/next- Generation-sequencing.html) 数据中的剪接点和表达水平，并叠加 ChIP-seq 和 ATAC-seq 轨迹来研究 [基因调控和表观遗传学](/guides/gene-regulation-and-epigenics.html)。在临床诊断中，基因组浏览器通过揭示其基因组背景和保守性来帮助验证候选致病变异。

实用协议

要在 UCSC 基因组浏览器中可视化 ChIP-seq 峰，请从基因组.ucsc.edu 开始。从下拉菜单中选择人类装配（例如 GRCh38/hg38），然后在搜索栏中输入基因名称或基因组坐标（例如 chr1:10,000,000-12,000,000）。浏览器显示参考序列，其中包含来自 RefSeq 和 GENCODE 的基因注释、来自 RepeatMasker 的重复元素以及来自 100 种脊椎动物的 Multiz 比对的保护分数。要将自定义 ChIP-seq 数据加载为轨迹，请单击“我的数据”>“自定义轨迹”并以 BED 或 BigWig 格式粘贴数据（例如，来自 MACS2 的峰值调用文件）。自定义轨道显示为新行，可以单击该行以获取详细信息。对于 IGV（综合基因组查看器），请从 igv.org 下载桌面应用程序，并通过 Genomes > Load Genome from Server 加载参考基因组。使用“文件”>“从文件或 URL 加载”来加载 BAM 对齐文件、BigWig 覆盖轨迹或 VCF 变体文件。举一个实际的例子，研究转录调节因子 MYC 的研究人员将：(1) 从 ENCODE 下载 MYC ChIP-seq 峰作为 BED 文件，(2) 将它们与来自同一细胞系的 RNA-seq 覆盖数据一起加载到 IGV 中，(3) 导航到已知的 MYC 靶基因，如 NCL，以及 (4) 在启动子处观察到与高 RNA-seq 读密度一致的尖锐 MYC 峰 - 确认 MYC 结合与活性相关转录。放大至单核苷酸分辨率的能力揭示了峰顶内的确切结合基序，将 ChIP-seq 信号与序列水平调控联系起来。