寄生虫感染的实验室诊断依赖于显微镜、免疫学和分子学方法的组合。选择适当的诊断方法取决于疑似寄生虫、临床表现和患者的地理史。

粪便检查是肠道寄生虫的主要诊断方法。新鲜粪便在生理盐水和碘液中的直接湿片法可检测活动的滋养体和包囊。浓缩技术通过将寄生虫与粪便碎片分离来提高灵敏度。甲醛-乙酸乙酯沉淀法适用于原虫包囊和蠕虫卵。硫酸锌浮聚法对原虫包囊有效，但会扭曲吸虫卵。

使用三色染色或铁苏木素染色的永久染色涂片提供详细的形态学特征以进行原虫物种鉴定。改良抗酸染色用于隐孢子虫、环孢子虫和囊等孢球虫。Kato-Katz技术提供土源性蠕虫和血吸虫的定量虫卵计数。透明胶纸法检测肛周皮肤中的蛲虫卵。

血液检查检测血源性寄生虫。吉姆萨或菲尔德染色的厚薄血膜用于疟疾、巴贝虫病和锥虫病。厚血膜浓缩寄生虫以便检测，薄血膜允许物种鉴定。寄生虫血症的定量指导治疗监测。微丝蚴检测使用吉姆萨染色的厚血膜或Knott浓缩法，取样时间基于已知的周期性。

组织诊断需要活检标本。血吸虫卵在组织切片中鉴定。旋毛虫幼虫在肌肉活检中检测。利什曼原虫无鞭毛体在骨髓、淋巴结或脾脏穿刺液中用吉姆萨染色鉴定。阿米巴肝脓肿液体可能在脓肿边缘显示滋养体。

抗原检测方法为许多寄生虫感染提供快速诊断。ELISA和免疫层析侧流试验检测粪便中的贾第虫、隐孢子虫和阿米巴抗原。疟疾RDT检测HRP2和pLDH。循环阴极抗原检测活动性血吸虫感染。

血清学试验检测针对寄生虫抗原的抗体，对组织寄生虫的诊断很有用。ELISA、免疫荧光和Western blot用于弓形虫、类圆线虫、丝虫病、血吸虫病和囊虫病。在流行区，血清学无法区分既往和当前感染。

分子方法提供最高的灵敏度和特异性。巢式PCR、实时PCR和多联胃肠道检测板可同时检测和区分多种寄生虫。属特异性和物种特异性引物靶向核糖体RNA基因、重复序列或线粒体基因。定量PCR测量寄生虫负荷并监测治疗反应。