维生素缺乏导致反映每种维生素生化功能的特定疾病状态。缺乏可能由摄入不足、吸收障碍、需求增加或药物相互作用引起。

维生素缺乏的原因

原发性缺乏源于膳食摄入不足，通常发生在食物短缺、限制性饮食或酒精中毒的情况下。继发性缺乏源于吸收不良综合征如乳糜泻、克罗恩病和胰腺功能不全。需求增加发生在妊娠、哺乳、婴儿期和某些疾病中。药物相互作用可导致缺乏：异烟肼拮抗B₆，甲氨蝶呤拮抗叶酸，抗惊厥药干扰维生素D代谢。

脚气病

脚气病由硫胺素缺乏引起，历史上源于食用精白米的饮食。硫胺素焦磷酸是柠檬酸循环中关键酶（包括丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶）的辅因子。湿性脚气病表现为高输出量心力衰竭、水肿和血管舒张。干性脚气病表现为周围神经病变、感觉异常和肌肉萎缩。Shoshin脚气病是一种暴发性心血管形式，伴有急性血流动力学衰竭。酒精中毒中的硫胺素缺乏导致韦尼克脑病，伴有意识模糊、共济失调和眼球震颤，可进展为科尔萨科夫精神病，伴有遗忘和虚构。

糙皮病

糙皮病由烟酸缺乏引起，历史上常见于以玉米为主食的人群，其中烟酸被结合而不可利用。典型表现包括三D征：日光暴露部位的皮炎、胃肠道受累引起的腹泻以及伴有意识模糊、幻觉和记忆丧失的痴呆。不经治疗可导致死亡。继发性糙皮病发生在类癌综合征中，色氨酸被分流用于血清素合成。

坏血病

坏血病由维生素C缺乏引起。早期症状包括疲劳、不适和牙龈肿胀。后期表现包括毛囊周围出血、瘀斑、伤口愈合不良、角化过度和卷曲状毛发。晚期病例发生骨膜下出血引起的肌肉骨骼疼痛。坏血病不经治疗可致命，但补充维生素C后可迅速缓解。

佝偻病和骨软化症

儿童佝偻病和成人骨软化症由维生素D缺乏引起。佝偻病导致生长中骨骼的软化和变形，伴有弓形腿、肋软骨交界处的佝偻病串珠和颅骨额部隆起。低钙血症引起手足搐搦和癫痫发作。骨软化症引起骨痛、近端肌无力和不全骨折。两者对维生素D和钙补充均有反应。

巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血由叶酸或维生素B₁₂缺乏引起，两者均为DNA合成所需。核苷酸合成受损导致无效红细胞生成，伴有大卵圆形巨红细胞和分叶过多的中性粒细胞。骨髓显示巨幼细胞变，伴有核质发育不同步。

叶酸缺乏引起无神经系统症状的巨幼细胞性贫血，见于妊娠、酒精中毒和吸收不良。B₁₂缺乏额外引起神经系统症状，包括周围神经病变、振动觉丧失和脊髓亚急性联合变性。恶性贫血是伴有内因子缺乏的自身免疫形式。单用叶酸补充可纠正贫血，但允许B₁₂缺乏中的神经功能恶化。

维生素K缺乏

维生素K缺乏损害功能性凝血因子II、VII、IX和X的合成，延长凝血酶原时间。表现包括易瘀伤、鼻出血和伤口出血。新生儿因无菌肠道和低肝脏储存量面临特别风险，在出生时接受预防性维生素K。吸收不良综合征和华法林治疗是成人常见原因。

维生素A缺乏

维生素A缺乏是全球可预防性失明的主要原因。早期效应包括因视紫红质再生受损导致的夜盲症。进展导致干眼症，伴有结膜干燥、比托氏斑、角膜溃疡和角膜软化。免疫功能受损，增加感染风险。WHO推荐在缺乏流行地区进行高剂量维生素A补充。

B族复合物缺乏综合征

核黄素缺乏引起口角炎、唇炎和舌炎。B₆缺乏引起皮炎、小红细胞性贫血和神经系统症状。生物素缺乏引起口周皮炎、脱发和神经系统异常。泛酸缺乏罕见，引起疲劳、失眠和胃肠道症状。