La genética es el estudio de los genes, la variación genética y la herencia en los organismos vivos. Gregor Mendel sentó las bases de la genética clásica mediante sus experimentos con plantas de guisantes, que revelaron las reglas básicas que rigen la transmisión de rasgos de padres a hijos.

Los experimentos de Mendel y las leyes de la herencia

Mendel estudió siete rasgos discretos en el guisante de jardín, cada uno de los cuales existe en dos formas contrastantes, como el color de la flor púrpura versus el blanco y la forma de la semilla redonda versus arrugada. Al realizar cruces controlados y contar un gran número de descendientes, dedujo que los rasgos están determinados por factores hereditarios discretos, ahora llamados genes. La primera ley de Mendel, la ley de segregación, establece que cada individuo porta dos copias de cada gen (alelos), que se segregan durante la formación de los gametos de modo que cada gameto recibe solo un alelo. Su segunda ley, la ley de la distribución independiente, establece que los alelos de diferentes genes se mezclan independientemente unos de otros durante la formación de los gametos, siempre que los genes estén ubicados en diferentes cromosomas.

Dominancia y recesividad

Cuando dos alelos diferentes están presentes en un individuo heterocigoto, el alelo dominante determina el fenotipo mientras que el alelo recesivo no tiene ningún efecto perceptible. En un cruce monohíbrido entre dos heterocigotos, la proporción genotípica clásica es 1:2:1 (homocigoto dominante a heterocigoto a homocigoto recesivo), mientras que la proporción fenotípica es 3:1 si la dominancia es completa. Los cruces de prueba, en los que un individuo de genotipo desconocido se cruza con un individuo homocigoto recesivo, pueden revelar si el desconocido es homocigoto dominante o heterocigoto según los fenotipos de la descendencia.

Cuadrados de Punnett y probabilidad

Los cuadrados de Punnett proporcionan un método visual para predecir los genotipos y fenotipos de la descendencia de un cruce genético. Para un cruce monohíbrido, se utiliza una cuadrícula de 2 × 2, mientras que un cruce dihíbrido que examina dos genes requiere una cuadrícula de 4 × 4. La regla de probabilidad del producto establece que la probabilidad de que dos eventos independientes ocurran juntos es el producto de sus probabilidades individuales, y la regla de la suma establece que la probabilidad de que ocurra cualquiera de dos eventos mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades.

Codominancia y Dominancia Incompleta

En codominancia, ambos alelos se expresan completamente en el fenotipo heterocigoto, como se ve en el sistema de grupo sanguíneo ABO, donde los individuos con genotipo IAIB expresan antígenos A y B en sus glóbulos rojos. En dominancia incompleta, el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos, ejemplificado por el color de la flor de boca de dragón, donde los homocigotos rojos y blancos producen heterocigotos rosados. En ambos casos, la proporción genotípica de 1:2:1 se refleja en la proporción fenotípica, a diferencia de la dominancia completa donde la proporción fenotípica es 3:1.

Múltiples alelos y rasgos poligénicos

Aunque cada individuo porta sólo dos alelos de un gen determinado, pueden existir más de dos alelos en una población. El sistema de grupo sanguíneo ABO está determinado por tres alelos: IA, IB e i, siendo IA e IB codominantes entre sí y ambos dominantes con respecto a i. Los rasgos poligénicos, como la altura humana, el color de la piel y el peso corporal, están influenciados por múltiples genes que actúan juntos, lo que da como resultado una variación continua que sigue una distribución normal en lugar de categorías discretas. Los factores ambientales contribuyen aún más a la expresión fenotípica de rasgos poligénicos.

Análisis de pedigrí

Los pedigrí son árboles genealógicos que utilizan símbolos estandarizados para rastrear la herencia de rasgos a lo largo de múltiples generaciones. Los rasgos autosómicos dominantes, como la enfermedad de Huntington, aparecen en cada generación, afectan a hombres y mujeres por igual, y un individuo afectado tiene al menos un progenitor afectado. Los rasgos autosómicos recesivos, como la fibrosis quística, pueden saltarse generaciones, aparecer por igual en ambos sexos y, a menudo, ocurren en familias con uniones consanguíneas. Los rasgos recesivos ligados al cromosoma X, como la hemofilia y el daltonismo, son más comunes en los hombres, se transmiten de padres afectados a hijas portadoras y nunca pasan directamente de padre a hijo.

Aplicaciones de la genética mendeliana

Los principios mendelianos son la base del asesoramiento genético, que evalúa el riesgo de trastornos hereditarios en las familias, y de los programas de mejoramiento de animales y plantas que seleccionan rasgos deseables. La identificación de genes de la enfermedad mendeliana ha permitido la detección de portadores de enfermedades como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia falciforme, el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas, y el desarrollo de enfoques de terapia génica para trastornos monogénicos.