Genetik ist die Untersuchung von Genen, genetischer Variation und Vererbung in lebenden Organismen. Die Grundlagen der klassischen Genetik wurden von Gregor Mendel durch seine Experimente an Erbsenpflanzen gelegt, die die Grundregeln für die Übertragung von Merkmalen von den Eltern auf die Nachkommen aufdeckten.

Mendels Experimente und die Gesetze der Vererbung

Mendel untersuchte sieben einzelne Merkmale der Gartenerbse, die jeweils in zwei gegensätzlichen Formen vorkommen, z. B. violette gegenüber weißer Blütenfarbe und runde gegenüber faltiger Samenform. Durch kontrollierte Kreuzungen und das Zählen einer großen Anzahl von Nachkommen gelangte er zu dem Schluss, dass Merkmale durch einzelne vererbbare Faktoren, die heute Gene genannt werden, bestimmt werden. Mendels erstes Gesetz, das Segregationsgesetz, besagt, dass jedes Individuum zwei Kopien jedes Gens (Allele) trägt, die sich während der Gametenbildung trennen, sodass jeder Gamete nur ein Allel erhält. Sein zweites Gesetz, das Gesetz der unabhängigen Sortierung, besagt, dass sich Allele verschiedener Gene während der Gametenbildung unabhängig voneinander anordnen, sofern sich die Gene auf unterschiedlichen Chromosomen befinden.

Dominanz und Rezessivität

Wenn in einem heterozygoten Individuum zwei verschiedene Allele vorhanden sind, bestimmt das dominante Allel den Phänotyp, während das rezessive Allel keinen spürbaren Einfluss hat. Bei einer monohybriden Kreuzung zwischen zwei Heterozygoten beträgt das klassische genotypische Verhältnis 1:2:1 (homozygot dominant zu heterozygot zu homozygot rezessiv), während das phänotypische Verhältnis 3:1 beträgt, wenn die Dominanz vollständig ist. Testkreuzungen, bei denen ein Individuum unbekannten Genotyps mit einem homozygot rezessiven Individuum gekreuzt wird, können anhand der Phänotypen der Nachkommen aufdecken, ob das unbekannte Individuum homozygot dominant oder heterozygot ist.

Punnett-Quadrate und Wahrscheinlichkeit

Punnett-Quadrate bieten eine visuelle Methode zur Vorhersage der Genotypen und Phänotypen von Nachkommen aus einer genetischen Kreuzung. Für eine Monohybridkreuzung wird ein 2 × 2-Raster verwendet, während für eine Dihybridkreuzung, bei der zwei Gene untersucht werden, ein 4 × 4-Raster erforderlich ist. Die Produktregel der Wahrscheinlichkeit besagt, dass die Wahrscheinlichkeit des gemeinsamen Auftretens zweier unabhängiger Ereignisse das Produkt ihrer individuellen Wahrscheinlichkeiten ist, und die Summenregel besagt, dass die Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines von zwei sich gegenseitig ausschließenden Ereignissen die Summe ihrer Wahrscheinlichkeiten ist.

Kodominanz und unvollständige Dominanz

Bei der Kodominanz werden beide Allele vollständig im heterozygoten Phänotyp exprimiert, wie im ABO-Blutgruppensystem zu sehen ist, wo Personen mit dem Genotyp IAIB sowohl A- als auch B-Antigene auf ihren roten Blutkörperchen exprimieren. Bei unvollständiger Dominanz liegt der heterozygote Phänotyp zwischen den beiden homozygoten Phänotypen, was durch die Farbe der Löwenmaulblüten veranschaulicht wird, bei der rote und weiße Homozygoten rosa Heterozygoten hervorbringen. In beiden Fällen spiegelt sich das genotypische Verhältnis von 1:2:1 im phänotypischen Verhältnis wider, im Gegensatz zur vollständigen Dominanz, bei der das phänotypische Verhältnis 3:1 beträgt.

Mehrere Allele und polygene Merkmale

Obwohl jedes Individuum nur zwei Allele eines bestimmten Gens trägt, können in einer Population mehr als zwei Allele existieren. Das ABO-Blutgruppensystem wird durch drei Allele bestimmt: IA, IB und i, wobei IA und IB zueinander kodominant sind und beide gegenüber i dominant sind. Polygene Merkmale wie menschliche Größe, Hautfarbe und Körpergewicht werden durch das Zusammenwirken mehrerer Gene beeinflusst, was zu einer kontinuierlichen Variation führt, die einer Normalverteilung und nicht diskreten Kategorien folgt. Umweltfaktoren tragen außerdem zur phänotypischen Ausprägung polygener Merkmale bei.

Stammbaumanalyse

Stammbäume sind Stammbäume, die standardisierte Symbole verwenden, um die Vererbung von Merkmalen über mehrere Generationen hinweg zu verfolgen. Autosomal-dominante Merkmale wie die Huntington-Krankheit treten in jeder Generation auf, betreffen Männer und Frauen gleichermaßen und ein betroffenes Individuum hat mindestens einen betroffenen Elternteil. Autosomal-rezessive Merkmale wie Mukoviszidose können Generationen überspringen, treten bei beiden Geschlechtern gleichermaßen auf und kommen häufig in Familien mit blutsverwandtschaftlichen Verbindungen vor. X-chromosomal-rezessiv vererbte Merkmale wie Hämophilie und Farbenblindheit treten häufiger bei Männern auf, werden von betroffenen Vätern auf Trägertöchter übertragen und gehen nie direkt vom Vater auf den Sohn über.

Anwendungen der Mendelschen Genetik

Mendelsche Prinzipien sind die Grundlage für die genetische Beratung, die das Risiko von Erbkrankheiten in Familien beurteilt, und für Tier- und Pflanzenzuchtprogramme, die nach wünschenswerten Merkmalen selektieren. Die Identifizierung von Genen der Mendelschen Krankheit ermöglichte ein Trägerscreening für Erkrankungen wie Tay-Sachs-Krankheit und Sichelzellenanämie, eine pränatale Diagnose durch Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sowie die Entwicklung gentherapeutischer Ansätze für monogene Erkrankungen.