Genética é o estudo dos genes, da variação genética e da hereditariedade nos organismos vivos. A base da genética clássica foi estabelecida por Gregor Mendel através de seus experimentos com ervilhas, que revelaram as regras básicas que regem a transmissão de características de pais para filhos.
Experimentos de Mendel e as leis da herança
Mendel estudou sete características distintas na ervilha, cada uma existindo em duas formas contrastantes, como a cor roxa versus branca da flor e a forma redonda versus enrugada da semente. Ao realizar cruzamentos controlados e contar um grande número de descendentes, ele deduziu que as características são determinadas por fatores hereditários discretos, agora chamados genes. A primeira lei de Mendel, a lei da segregação, afirma que cada indivíduo carrega duas cópias de cada gene (alelos), que se segregam durante a formação dos gametas, de modo que cada gameta recebe apenas um alelo. Sua segunda lei, a lei da distribuição independente, afirma que os alelos de genes diferentes se classificam independentemente uns dos outros durante a formação dos gametas, desde que os genes estejam localizados em cromossomos diferentes.
Dominância e Recessividade
Quando dois alelos diferentes estão presentes em um indivíduo heterozigoto, o alelo dominante determina o fenótipo, enquanto o alelo recessivo não tem efeito perceptível. Em um cruzamento monohíbrido entre dois heterozigotos, a proporção genotípica clássica é de 1:2:1 (homozigoto dominante para heterozigoto para homozigoto recessivo), enquanto a proporção fenotípica é de 3:1 se a dominância for completa. Cruzamentos de teste, nos quais um indivíduo de genótipo desconhecido é cruzado com um indivíduo homozigoto recessivo, podem revelar se o desconhecido é homozigoto dominante ou heterozigoto com base nos fenótipos da prole.
Quadrados de Punnett e probabilidade
Os quadrados de Punnett fornecem um método visual para prever os genótipos e fenótipos da prole de um cruzamento genético. Para um cruzamento mono-híbrido, uma grade 2 × 2 é usada, enquanto um cruzamento di-híbrido que examina dois genes requer uma grade 4 × 4. A regra do produto de probabilidade afirma que a probabilidade de dois eventos independentes ocorrerem juntos é o produto de suas probabilidades individuais, e a regra da soma afirma que a probabilidade de qualquer um dos dois eventos mutuamente exclusivos ocorrer é a soma de suas probabilidades.
Codominância e Dominância Incompleta
Na codominância, ambos os alelos são totalmente expressos no fenótipo heterozigoto, como visto no sistema de grupo sanguíneo ABO, onde indivíduos com genótipo IAIB expressam antígenos A e B em seus glóbulos vermelhos. Na dominância incompleta, o fenótipo heterozigoto é intermediário entre os dois fenótipos homozigotos, exemplificado pela cor da flor snapdragon, onde homozigotos vermelhos e brancos produzem heterozigotos rosa. Em ambos os casos, a proporção genotípica de 1:2:1 reflete-se na proporção fenotípica, ao contrário da dominância completa, onde a proporção fenotípica é de 3:1.
Alelos múltiplos e características poligênicas
Embora cada indivíduo carregue apenas dois alelos de um determinado gene, podem existir mais de dois alelos em uma população. O sistema de grupo sanguíneo ABO é determinado por três alelos: IA, IB e i, com IA e IB codominantes entre si e ambos dominantes para i. Traços poligênicos, como altura humana, cor da pele e peso corporal, são influenciados por múltiplos genes que atuam em conjunto, resultando em variação contínua que segue uma distribuição normal em vez de categorias discretas. Fatores ambientais contribuem ainda mais para a expressão fenotípica de características poligênicas.
Análise de pedigree
Pedigrees são árvores genealógicas que usam símbolos padronizados para rastrear a herança de características através de múltiplas gerações. Traços autossômicos dominantes, como a doença de Huntington, aparecem em todas as gerações, afetam igualmente homens e mulheres, e um indivíduo afetado tem pelo menos um dos pais afetados. Traços autossômicos recessivos, como a fibrose cística, podem pular gerações, aparecer igualmente em ambos os sexos e ocorrer frequentemente em famílias com uniões consanguíneas. Traços recessivos ligados ao X, como hemofilia e daltonismo, são mais comuns em homens, são transmitidos de pais afetados para filhas portadoras e nunca passam diretamente de pai para filho.
Aplicações da Genética Mendeliana
Os princípios mendelianos são a base para o aconselhamento genético, que avalia o risco de doenças hereditárias nas famílias, e para programas de melhoramento de animais e plantas que selecionam características desejáveis. A identificação dos genes da doença mendeliana permitiu o rastreio de portadores de condições como a doença de Tay-Sachs e a anemia falciforme, o diagnóstico pré-natal através de amniocentese e amostragem de vilosidades coriónicas, e o desenvolvimento de abordagens de terapia genética para doenças monogénicas.
