Übersicht
Die Bayesianische Phylogenetik bietet einen probabilistischen Rahmen für die Ableitung von Evolutionsbäumen, indem sie Vorwissen mit beobachteten Sequenzdaten mithilfe des Bayes-Theorems kombiniert. Anstatt einen einzigen besten Baum zurückzugeben, erzeugt es eine Posterior-Verteilung über Baumtopologien, Zweiglängen und Substitutionsmodellparameter. Diese Verteilung quantifiziert die Unsicherheit, die der phylogenetischen Schlussfolgerung innewohnt, und ermöglicht es Forschern, einzelnen Kladen A-posteriori-Wahrscheinlichkeiten zuzuordnen. Die Komplexität des Parameterraums erfordert eine Markov-Ketten-Monte-Carlo-Stichprobe (MCMC), die Tausende oder Millionen von Bäumen und Parameterwerten untersucht.
Schlüsselkonzepte
MCMC-Algorithmen – typischerweise Metropolis-Hastings- oder Gibbs-Stichproben – generieren eine Kette korrelierter Stichproben aus der Posterior-Verteilung. Die Konvergenz wird anhand von Diagnosen wie der effektiven Stichprobengröße (ESS) und dem potenziellen Skalenreduktionsfaktor (PSRF) bewertet. Eine Einbrennperiode verwirft frühe Proben, bevor die Kette Stationarität erreicht. Posteriori-Wahrscheinlichkeiten für Gruppen stellen den Anteil der untersuchten Bäume dar, die diese Gruppe enthalten, und sind intuitiver als Bootstrap-Unterstützungswerte. Die prior-Verteilung kann externe Informationen einbeziehen, beispielsweise Fossilkalibrierungen für die molekulare Datierung.
Praktischer Arbeitsablauf
Eine bayesianische phylogenetische Analyse in MrBayes beginnt mit dem Lesen eines Sequenzalignments im NEXUS-Format und der Angabe des Substitutionsmodells – normalerweise das am besten geeignete Modell, das von ModelTest oder jModelTest basierend auf AIC identifiziert wird. Die MCMC-Einstellungen sind mit zwei unabhängigen Läufen mit jeweils vier Ketten (eine kalte und drei beheizte) konfiguriert, um die Probenahme der hinteren Landschaft zu verbessern. Die Analyse läuft über 1–10 Millionen Generationen, wobei alle 1.000 Generationen eine Probenahme durchgeführt wird. Die Konvergenzbewertung erfolgt anhand der Standardabweichung der Teilfrequenzen (SDSF), die sich Werten unter 0,01 annähern sollte, wenn die beiden Läufe auf ähnlichen Baumtopologien konvergieren. MrBayes gibt eine Parameterdatei aus, die in Tracer untersucht wird, um zu bestätigen, dass die effektive Probengröße (ESS) für alle kontinuierlichen Parameter 200 übersteigt – niedrige ESS-Werte weisen auf eine schlechte Mischung hin und machen längere Läufe erforderlich. Die ersten 10–25 % der Proben werden als Einbrennprobe verworfen. Posterior-Wahrscheinlichkeiten für jede Gruppe werden direkt aus dem Konsensbaum abgelesen: Werte über 0,95 gelten als stark unterstützt, 0,90–0,95 als mäßig unterstützt und Werte unter 0,90 als schwach. Für BEAST-Analysen bietet die BEAUti-Schnittstelle eine schrittweise Konfiguration von Datenpartitionen, Uhrenmodellen und Baumprioritäten, mit der zusätzlichen Möglichkeit, Divergenzzeiten unter entspannten Uhrenmodellen zu schätzen. Bayesianische Posterior-Wahrscheinlichkeiten werden im Allgemeinen als die Wahrscheinlichkeit interpretiert, dass eine Gruppe angesichts der Daten und des Modells wahr ist – im Gegensatz zur Bootstrap-Unterstützung, die die Reproduzierbarkeit misst. Ein wesentlicher Vorteil des Bayes’schen Rahmenwerks besteht darin, dass die vollständige Posterior-Verteilung anstelle einer Einzelpunktschätzung angegeben wird.
Anwendungen
Die bayesianische Phylogenetik wird besonders dann geschätzt, wenn die Unsicherheitsbewertung von entscheidender Bedeutung ist, beispielsweise in der Erhaltungsgenetik, epidemiologischen Vorhersagen und Artenabgrenzung. Es zeichnet sich durch die Integration mehrerer Datentypen aus, darunter morphologische Merkmale und stratigraphische Bereiche. In der Praxis ergänzen Bayes’sche Analysen Studien zur DNA-Sequenzierung und lassen sich gut mit Daten aus der Next-Generation-Sequenzierung skalieren. Sie werden häufig zur Lösung von Beziehungen in der Bakteriengenetik eingesetzt, wo horizontaler Gentransfer und Rekombination widersprüchliche phylogenetische Signale erzeugen, die Bayes’sche Modelle berücksichtigen können.
