Aperçu
La phylogénomique étend la phylogénétique traditionnelle en analysant simultanément les données de centaines ou de milliers de gènes à travers le génome. En exploitant les informations à l’échelle du génome, la phylogénomique surmonte les limites des phylogénies monogéniques, qui souffrent souvent d’un signal insuffisant, d’une variation du taux d’évolution spécifique à la lignée et d’une erreur stochastique. L’augmentation du volume de données améliore considérablement la puissance statistique, permettant ainsi la résolution des radiations évolutives les plus difficiles et les plus rapides. La phylogénomique expose également des incongruences entre les arbres génétiques et les arbres d’espèces causées par un tri incomplet des lignées, une duplication de gènes et un transfert horizontal de gènes.
Concepts clés
Un défi central est la réconciliation arbre génétique-arbre espèce. Étant donné que les gènes individuels peuvent avoir des histoires évolutives différentes de celles de l’arbre des espèces, les méthodes phylogénomiques doivent tenir compte de processus tels que le tri incomplet des lignées (modélisé par la fusion multi-espèces) et la duplication et perte de gènes. Les approches de concaténation alignent tous les gènes dans une supermatrice, tandis que les méthodes basées sur la coalescence analysent chaque gène indépendamment, puis résument les résultats. L’attribution d’orthologie – distinguer les orthologues des paralogues – est une étape de prétraitement critique qui repose sur une annotation précise du génome.
Flux de travail pratique
Une analyse phylogénomique commence par le séquençage du génome et l’annotation de l’espèce cible. L’identification des orthologues est la première étape informatique critique : des outils tels que OrthoFinder ou OrthoMCL regroupent les protéines en orthogroupes basés sur la similarité des séquences, en utilisant les recherches BLAST tout contre tous et le clustering de Markov. Pour chaque orthogroupe, les séquences protéiques sont alignées à l’aide de MAFFT ou Muscle, et les alignements sont coupés avec trimAl pour supprimer les régions mal alignées. Le chercheur est alors confronté à un choix méthodologique fondamental entre les approches de concaténation et de coalescence. Dans l’approche de concaténation (méthode de la supermatrice), tous les alignements de gènes sont réunis en un seul grand alignement et un arbre phylogénétique est déduit en utilisant le maximum de vraisemblance avec RAxML ou IQ-TREE dans un modèle partitionné où chaque gène peut avoir ses propres paramètres de modèle de substitution. Cette approche est efficace sur le plan informatique mais suppose que tous les gènes partagent la même topologie arborescente. L’approche basée sur la coalescence déduit plutôt un arbre génétique distinct pour chaque orthogroupe à l’aide de méthodes de construction d’arbres rapides, puis résume les milliers d’arbres génétiques individuels dans un arbre d’espèces à l’aide de méthodes telles que ASTRAL, qui prend en compte le tri incomplet des lignées en trouvant l’arbre d’espèces qui maximise le nombre d’arbres de quatuor partagés. La comparaison des résultats de concaténation et de coalescence constitue un diagnostic précieux : les différences topologiques mettent souvent en évidence des gènes en cours de sélection ou affectés par un transfert horizontal. Le bootstrapping (généralement 100 répétitions) fournit des valeurs de support à chaque nœud, et des analyses supplémentaires telles que les scores de certitude des arbres peuvent identifier les conflits entre les arbres génétiques. ### Candidatures
La phylogénomique a résolu des débats de longue date sur la phylogénie profonde des métazoaires, l’évolution des plantes et la systématique microbienne. Il est essentiel pour étudier l’évolution adaptative grâce à l’identification de gènes positivement sélectionnés à travers les lignées. Le domaine dépend du séquençage de nouvelle génération pour générer les données requises à l’échelle du génome, en s’appuyant sur les approches classiques de séquençage de l’ADN. Les analyses phylogénomiques des génomes bactériens ont remodelé notre compréhension de la génétique bactérienne, révélant un transfert horizontal étendu de gènes et la nature dynamique des génomes procaryotes.
