La génétique est l’étude des gènes, de la variation génétique et de l’hérédité des organismes vivants. Les fondements de la génétique classique ont été établis par Gregor Mendel grâce à ses expériences sur des plants de pois, qui ont révélé les règles de base régissant la transmission des caractères des parents à la progéniture.

Les expériences de Mendel et les lois de l’héritage

Mendel a étudié sept traits distincts chez le pois de jardin, chacun existant sous deux formes contrastées, telles que la couleur des fleurs violettes et blanches et la forme des graines rondes ou ridées. En effectuant des croisements contrôlés et en comptant un grand nombre de descendants, il a déduit que les traits sont déterminés par des facteurs héréditaires discrets, désormais appelés gènes. La première loi de Mendel, la loi de ségrégation, stipule que chaque individu porte deux copies de chaque gène (allèles), qui se ségrégent lors de la formation des gamètes, de sorte que chaque gamète ne reçoive qu’un seul allèle. Sa deuxième loi, la loi de l’assortiment indépendant, stipule que les allèles de différents gènes s’assemblent indépendamment les uns des autres au cours de la formation des gamètes, à condition que les gènes soient situés sur des chromosomes différents.

Dominance et récessivité

Lorsque deux allèles différents sont présents chez un individu hétérozygote, l’allèle dominant détermine le phénotype tandis que l’allèle récessif n’a aucun effet notable. Dans un croisement monohybride entre deux hétérozygotes, le rapport génotypique classique est de 1:2:1 (homozygote dominant à hétérozygote à homozygote récessif), tandis que le rapport phénotypique est de 3:1 si la dominance est complète. Les croisements tests, dans lesquels un individu de génotype inconnu est croisé avec un individu homozygote récessif, peuvent révéler si l’inconnu est homozygote dominant ou hétérozygote en fonction des phénotypes de la progéniture.

Carrés de Punnett et probabilités

Les carrés de Punnett fournissent une méthode visuelle pour prédire les génotypes et les phénotypes de la progéniture issue d’un croisement génétique. Pour un croisement monohybride, une grille 2 × 2 est utilisée, tandis qu’un croisement dihybride examinant deux gènes nécessite une grille 4 × 4. La règle de probabilité du produit stipule que la probabilité que deux événements indépendants se produisent ensemble est le produit de leurs probabilités individuelles, et la règle de la somme stipule que la probabilité que l’un ou l’autre de deux événements mutuellement exclusifs se produisent est la somme de leurs probabilités.

Codominance et dominance incomplète

En codominance, les deux allèles sont pleinement exprimés dans le phénotype hétérozygote, comme le montre le système de groupe sanguin ABO où les individus porteurs du génotype IIAB expriment à la fois les antigènes A et B sur leurs globules rouges. En dominance incomplète, le phénotype hétérozygote est intermédiaire entre les deux phénotypes homozygotes, illustré par la couleur de la fleur du muflier où les homozygotes rouges et blancs produisent des hétérozygotes roses. Dans les deux cas, le rapport génotypique de 1:2:1 se reflète dans le rapport phénotypique, contrairement à la dominance complète où le rapport phénotypique est de 3:1.

Allèles multiples et traits polygéniques

Bien que chaque individu ne porte que deux allèles d’un gène donné, il peut exister plus de deux allèles dans une population. Le système de groupes sanguins ABO est déterminé par trois allèles : IA, IB et i, IA et IB étant codominants l’un par rapport à l’autre et tous deux dominants par i. Les traits polygéniques, tels que la taille humaine, la couleur de la peau et le poids corporel, sont influencés par plusieurs gènes agissant ensemble, ce qui entraîne une variation continue qui suit une distribution normale plutôt que des catégories discrètes. Les facteurs environnementaux contribuent en outre à l’expression phénotypique des traits polygéniques.

Analyse du pedigree

Les pedigrees sont des arbres généalogiques qui utilisent des symboles standardisés pour suivre l’héritage des traits à travers plusieurs générations. Les traits autosomiques dominants, tels que la maladie de Huntington, apparaissent à chaque génération, affectent également les hommes et les femmes, et un individu affecté a au moins un parent atteint. Les traits autosomiques récessifs, tels que la mucoviscidose, peuvent sauter des générations, apparaître de manière égale chez les deux sexes et surviennent souvent dans des familles ayant des unions consanguines. Les traits récessifs liés à l’X, tels que l’hémophilie et le daltonisme, sont plus fréquents chez les hommes, sont transmis des pères affectés aux filles porteuses et ne se transmettent jamais directement de père en fils.

Applications de la génétique mendélienne

Les principes mendéliens constituent la base du conseil génétique, qui évalue le risque de troubles héréditaires au sein des familles, ainsi que des programmes de sélection animale et végétale qui sélectionnent les caractères souhaitables. L’identification des gènes de la maladie mendélienne a permis le dépistage des porteurs de maladies telles que la maladie de Tay-Sachs et la drépanocytose, le diagnostic prénatal par amniocentèse et prélèvement de villosités choriales, et le développement d’approches de thérapie génique pour les troubles monogéniques.